Conteúdo Abordado

Durante o workshop, os participantes puderam se aprofundar nos conceitos de Bioinformática aplicada a dados genômicos. O programa foi desenhado para unir teoria e aplicação clínica, abordando:

Compreensão detalhada sobre os tipos de variantes moleculares, classificação, interpretação do significado clínico e exemplos de condutas aplicáveis a indivíduos e seus familiares.

Familiarização com a classificação e interpretação clínica dessas variantes, mapeamento de condutas clínicas e as possibilidades de acompanhamento de doença residual mínima (ou mensurável).

Passagem pelas principais etapas no gerenciamento de dados genômicos, com foco prático nos pontos essenciais da Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais (LGPD) aplicada à Medicina Genômica.

Especialistas

Durante os cinco dias de formação, o especialista abordou tópicos como a chamada e classificação de variantes germinativas e somáticas, além do potencial impacto bioético dos laudos genéticos.
Conheça os especialistas que participaram do Workshop:

Edenir Inez Palmero, PhD

Bióloga com Mestrado e Doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Pós doutorado em Genética, com foco em Oncogenética pelo National Centre for Biomedical Engineering Science, em Galway, Irlanda e pela International Agency for Research on Cancer (IARC), em Lyon, França. É pesquisadora produtividade CNPq e integra o comitê gestor da Rede Brasileira de Câncer Hereditário – REBRACH. É professora-pesquisadora do Instituto Nacional de Câncer (INCA) e docente-colaboradora do Centro de Pesquisa em Oncologia Molecular do Hospital de Câncer de Barretos. É responsável pela coordenação das análises moleculares do projeto Proadi “Mapa genoma Brasil – Medicina de precisão em oncologia no SUS: Correlação entre perfil genômico, epidemiológico, clínico e familiar em câncer” coordenado pela Beneficência Portuguesa de São Paulo. Atua há mais de 12 anos no diagnóstico molecular de Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer.

Bruna Matta, PhD

Bióloga com Mestrado e Doutorado em Genética pela Universidade Federal do Rio de Janeiro. Realizou estágio de pós doutorado em Genética de características complexas, também pela Universidade Federal do Rio de Janeiro. Atuou como pesquisadora de desenvolvimento institucional no Aconselhamento Genético do Instituto Nacional de Câncer – INCA RJ, na pesquisa e diagnóstico molecular em câncer hereditário. Atuou como analista de laboratório no Grupo Fleury Medicina e Saúde, no diagnóstico molecular oncogenético de tumoressólidos e neoplasias hematológicas. Atualmente trabalha como analista do projeto Proadi “Mapa genoma Brasil – Medicina de precisão em oncologia no SUS: Correlação entre perfil genômico, epidemiológico, clínico e familiar em câncer”, coordenado pela Beneficência Portuguesa de São Paulo, na análise e classificação de variantes somáticas e germinativas para pesquisa e diagnóstico.

Cristina Sábato, MSc

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais e mestrado em Medicina Molecular pela Universidade Federal de Minas Gerais. Tem experiência nas áreas de Genética e Biologia Molecular, com atuação nos laboratórios Dasa Genômica e Hospital de Câncer de Barretos, com ênfase na análise de dados de NGS e classificação de patogenicidade de variantes somáticas e germinativas. Atualmente trabalha como Analista de Laboratório do projeto Proadi “Mapa genoma Brasil – Medicina de precisão em oncologia no SUS: Correlação entre perfil genômico, epidemiológico, clínico e familiar em câncer” coordenado pela Beneficência Portuguesa de São Paulo.

Luciana Barros, PhD

Bióloga com Mestrado e Doutorado em Biologia Celular e Molecular com ênfase em Imunologia pela FIOCRUZ-RJ, com pós-doutorado em imunoterapia e biologia molecular no Instituto Nacional de Câncer – INCA. Atuou como pesquisadora em desenvolvimento institucional em Bioinformática no INCA. Atualmente é pesquisadora e professora colaboradora na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, onde ministra cursos e gerencia bancos de dados em REDCap, além do desenvolvimento de pesquisa translacional. Atua como gerente de banco de dados no projeto PROADI “Mapa genoma Brasil – Medicina de precisão em oncologia no SUS: Correlação entre perfil genômico, epidemiológico, clínico e familiar em câncer”, na construção e gerenciamento do banco de dados clínicos e análises de bioinformática para chamada de variantes germinativas e somáticas.

Paulo Thiago Santos, PhD

Biólogo com Mestrado em Biologia pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e Doutor em Atenção ao Câncer pelo Instituto Nacional de Câncer (INCA). Pós-doutorado em Genômica pelo INCA (2016-2018) e pela Fiocruz-RJ (2018-2022). Foi Professor substituto na UERJ lecionando nas disciplinas de Biologia Molecular (2009-2011), Bioquímica e Genômica (2020-2022). Atualmente é Bioinformata do projeto Proadi “Mapa genoma Brasil – Medicina de precisão em oncologia no SUS: Correlação entre perfil genômico, epidemiológico, clínico e familiar em câncer” coordenado pela Beneficência Portuguesa de São Paulo. Atua há mais de 10 anos na área de Bioinformática voltada as tecnologias de sequenciamento com experiência em transcriptoma e genômica funcional.

Erika Maria Monteiro Santos

Graduação em Enfermagem pela Universidade de São Paulo (1997), Mestrado (2003) e Doutorado (2008) em Ciências (Oncologia) pela Fundação Antônio Prudente. Especialização: em Educação em Preceptoria do SUS (2015) e Aperfeiçoamento em Processos de Saúde (2017) pelo Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa. Especialização em Metodologia do Ensino Superior pela Univeridade Anhembi-Morumbi (2020). Especialista em Desenho Instrucional pelo Instituto de Desenho Instrucional (2021). Especialista em Práticas Integrativas e Acupuntura. Especialista em Enfermagem em Genética e Genômica pela Sociedade Brasileira de Enfemagem em Genética e Genômica (SBEGG). Presidente da SBEGG. Ex-Presidente do LA-GETH (Grupo de Estudos de Tumores Hereditários). Co-criadora do Genética Descomplicada. Coordenadora de Enfermagem da Navegação, Medicina Genômica, Núcleo de Terapia Celular e Centro de Infusão do Hospitai BP em São Paulo.

Pablo de Nicola

Coordenador de Genética Médica do Serviço de Medicina Genômica do Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo. Membro Titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Doutor em Genética pela Universidade Federal de São Paulo.

Eduardo Nicolau

Executivo de Tecnologia da Informação com mais de 20 anos de experiência liderando transformação digital, arquitetura de dados/sistemas e inovação (IA/GenAI, Cloud e Big Data) em grandes organizações dos setores de Saúde, Finanças, Seguros e Varejo. Especialista em traduzir estratégias de negócio em plataformas resilientes, de alta disponibilidade e em conformidade regulatória (LGPD, Basileia, PCI-DSS), conectando alta liderança, eficiência operacional e crescimento sustentável.

Workshop

O workshop apresentou uma jornada prática pelos conceitos de genética e biologia molecular, culminando na leitura e interpretação clínica de laudos diagnósticos. Com o avanço dos testes genéticos na prática em saúde, o evento destacou a importância de compreender esses resultados para o manejo clínico e o seu impacto real na vida dos indivíduos e familiares.

Parte 1

Dia 1

Conteúdo abordado em aula:
DNA e fluxo da informação genética. Diferença entre amostras germinativas e somáticas. Diferença entre sequenciamento de regiões-alvo e sequenciamento de exomas ou genomas – aplicações.

Conteúdo abordado em aula:
Sequenciamento não-automatizado. Sequenciamento por eletroforese capilar (sequenciamento de Sanger).

Dia 2

Conteúdo abordado em aula:
PCR, PCR em tempo-real, PCR digital, MLPA. Aplicações: Análise de CNVs, biópsia líquida.

Conteúdo abordado em aula:
Tipos de sequenciamento NGS. Preparo
de bibliotecas. Aplicações.

Dia 3

Conteúdo abordado em aula:
Conceitos de leituras (reads), controle de qualidade, alinhamento, cobertura de sequenciamento. Capacidade computacional, servidores, gerenciamento dos arquivos.

Dia 4

Conteúdo abordado em aula:
Interpretação da metodologia de laudos de Medicina Genômica. Limitações. Confirmação de resultados: quando é
necessário?

Parte 2

Dia 1

Conteúdo abordado em aula:
Chamada de variantes germinativas. Chamada de variantes somáticas.
Estrutura do arquivo VCF. Anotação. Bancos de dados populacionais,
germinativos e somáticos.

Dia 2

Conteúdo abordado em aula:
Tipos de variantes: SNPs, indels, variação no número de cópias (CNVs), alterações cromossômicas estruturais. Classificação de variantes em 5 classes: patogênica, provavelmente patogênica, variante de significado incerto (VUS), provavelmente benigna, benigna. Diretrizes de classificação de variantes germinativas: ACMG/AMP, ClinGen-SVI, CanVIG.

Dia 3

Conteúdo abordado em aula:
Interpretação do significado clínico das variantes: Associação GeneDoença (diretrizes ClinGen, diretrizes de câncer NCCN). Achados
secundários (diretrizes ACMG). Exemplos de condutas clínicas para
indivíduos e familiares com variantes germinativas patogênicas (ou
provavelmente patogênicas), ou com variantes de significado incerto
(VUS).

Dia 4

Conteúdo abordado em aula:
Classificação em dois níveis: patogenicidade (oncogenicidade) e
significado clínico terapêutico, diagnóstico ou prognóstico (Categorias: Tiers). Diretrizes de classificação de variantes somáticas: ClinGen/CGC/VICC, AMP/ASCO/CAP. Exemplos de condutas clínicas para indivíduos com variantes somáticas. Possibilidade de acompanhamento de doença residual (mínima ou mensurável) através de variantes somáticas.

Dia 5

Conteúdo abordado em aula:
Segurança da informação, armazenamento seguro dos dados e arquivos.
Proteção da privacidade da informação dos dados pessoais e da
informação dos dados genéticos. Principais pontos da Lei Geral de
Proteção de Dados Pessoais (LGPD) aplicada a dados em Medicina
Genômica.