Recife (PE) – Pesquisadores do PROCAPE/UPE concluíram um estudo inédito no estado sobre a segregação familiar de variantes genéticas associadas à cardiomiopatia hipertrófica (CMH), uma das doenças cardíacas hereditárias mais comuns e potencialmente graves. O trabalho reforça a importância do rastreamento genético em cascata entre familiares de pacientes diagnosticados com a condição, permitindo identificar precocemente indivíduos em risco – inclusive antes da manifestação clínica da doença.

A pesquisa foi realizada no Ambulatório de Doença de Chagas e Insuficiência Cardíaca do PROCAPE e acompanhou familiares de pacientes com diagnóstico confirmado de CMH e presença de variantes genéticas relevantes.

O estudo foi destaque no 33º Congresso Pernambucano de Cardiologia, conquistando o 2º lugar na apresentação oral.

O estudo

Ao todo, 33 familiares de 13 casos-índice (pacientes inicialmente diagnosticados) participaram da investigação. A média de idade do grupo foi de 35,4 anos (desvio-padrão de 15 anos); a maioria se declarou de raça parda (69,7%), do sexo feminino (63,6%), e 42% tinham o ensino superior como maior grau de escolaridade. Mais da metade (54,5%) eram parentes de primeiro grau dos pacientes já diagnosticados.

Clinicamente, 97% dos familiares eram assintomáticos, sem sinais evidentes da doença cardíaca, o que reforça o valor do rastreamento genético para identificar riscos invisíveis a exames convencionais.

O levantamento encontrou variantes genéticas em diversos genes já associados à CMH, incluindo MYBPC3, MYH7, TNNT2, CSRP3, KLHL24, TTR, DSG2 e MIB1. Entre as alterações, 21% foram classificadas como patogênicas, 6% como provavelmente patogênicas, enquanto 27% foram de significado incerto e 45% não apresentaram variantes detectáveis.

Todas as variantes identificadas seguiam padrão de herança autossômica dominante, em heterozigose.

Impacto e pioneirismo

O rastreamento em cascata alcançou um rendimento de 27% na detecção de familiares portadores de variantes genéticas, mesmo sem sintomas clínicos. Para os pesquisadores, esse resultado contribui diretamente para o aconselhamento genético e a estratificação de risco cardiovascular no contexto do Sistema Único de Saúde (SUS).

“Nosso estudo demonstra que a incorporação do rastreamento genético na rotina clínica é capaz de antecipar diagnósticos e abrir caminho para tratamentos personalizados. Isso é um avanço para a cardiogenética em Pernambuco e para todo o Nordeste”, destacam os autores.

A pesquisa consolida o PROCAPE/UPE como centro de referência regional na investigação de doenças cardiovasculares hereditárias. Além disso, posiciona Pernambuco no mapa nacional da medicina de precisão, alinhando-se às práticas recomendadas em âmbito internacional.